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赤ちゃんの障害っていつわかるの?医師からの告知タイミング

2016/03/05

すやすや寝ている赤ちゃん
妊娠した時から、ほとんどの方が無事に出産をして、母子ともに健康で退院したいと願っています。

しかし中には胎児の頃に既に赤ちゃんに障害があるかもしれない、と診断されたり、出生後すぐに赤ちゃんに先天性の病気が見つかったりする事があります。

赤ちゃんに障害があるとわかるタイミングと、医師から告知される時期についてご紹介します。

【胎児の時】そう多くはないが、この段階でわかる病気もある

現在はエコーの技術が良くなったこともあり、胎児の段階でも赤ちゃんに障害があるかもしれない、という事がわかるようになってきています。

もちろん胎児の段階での診察はお腹の中という事もあり、発見出来る病気は限られています。

胎児の心臓の異常は比較的見つかりやすい

エコー技師や産婦人科医も最初に確認するのが胎児の心臓です。妊娠16週くらいになると胎児の心臓の様子がだいぶわかるようになります。

心臓の形が違う、心臓の部屋が4つない、という事はある程度エコーで把握出来るのでこの段階で伝えられる可能性が出てきます。

エコー診断では何を見ているのか?!

エコー診断では胎児の様子を知る事が出来ます。胎児の頭の大きさや、太ももの長さなど、どのくらい今大きくなっているのを調べ推定体重まで弾き出します。

体重を知る事で「だいたい今の週数の平均と比べると大きい・小さい」という事実を把握し、前回と比べて大きくなっているのかもチェックします。

また成長具合と共に、胎児に何か異常がないのか、妊婦さんの胎盤や子宮口が開いていないかなどの出産時のトラブルへと発展しないかも確認しています。

胎児の顔の形も、妊娠中期以降になればかなりクリアになってきます。

染色体の異常の疑い!再検査し、配偶者が呼ばれる事も

妊娠中期の頃に発見されやすい障害のひとつに染色体の異常があります。

染色体は通常は2本ずつのペアであるのですが、1本多い時にトリソミーと呼ばれます。

18トリソミーの疑いとは、18番目の染色体が2つではなく、3つあるという意味です。染色体異常で多いのはダウン症が挙げられます。

ただし18トリソミーだと出産後1年ほどで90パーセント程度の子が亡くなってしまうと言われています。

体内の中に赤ちゃんがいるので直接的な治療は出来ませんが、何か合併症を持っている場合もあり無事に出産出来るか、出来てもすぐに手術になるなどのリスクがあるため、早い段階で告知されるようです。

【誕生してすぐ】血液検査先で天性の病気を早期に発見!

赤ちゃんが誕生してすぐ、本格的にいくつかの検査を行います。

退院までに聴覚の検査や血液検査などを行って、先天性の病気になっていないか診断し治療をするならばどのタイミングで行ったら良いのかを検討します。

「先天性代謝異常等検査」赤ちゃんの命を救う検査でもあります

先天性代謝異常等検査は生後すぐに行われる検査です。見た目だけではわからない病気に関して、赤ちゃんの血液を採る事で先天性代謝異常の疑いがあるかどうかを調べます。

私がたまたま目にした大分県では、19の病気がわかるようになっているようですが、お住まいの地域によってわかる病気の数が異なる可能性がありますので、確認をされると良いでしょう。

現在では赤ちゃんは生後数日で、新生児スクリーニング検査を受け、先天性代謝異常がないかを調べます。

放置すると赤ちゃんの命に直接かかわる可能性が高い、もしくは後遺症が残る可能性がある病気を見つけることができます。

先天性の異常が疑わしいとなれば、対策をふまえて伝えられる

先天性代謝異常等検査はなぜ行うのでしょうか。

先天性代謝異常は数万人に1人という発症度も比較的高く、発見されたら確立された治療法がわかっている事で赤ちゃんを助ける事が出来るというメリットから実施されています。

もしも病気だと診断されても、手の施せない病気ならば積極的に検査することもどうなのかという疑問が出るかもしれません。

しかし先天性代謝異常の検査に関しては既に治療法が明確なので、赤ちゃんの命を助ける事が出来ます。

【育っていく段階】病気かもと疑われたら、まずは検査から始まります

病気は、症状がない時に検査で見つかる場合と症状が出てから診察して見つかる場合があります。

そして今まで元気に過ごしていたのに、急に、もしくはゆっくりと体調を崩して病気を発症する事もあります。

病気になるのは年配の方中心というのは事実ではありますが、必ずしもそうではなく赤ちゃんでも病気になる事があるのです。

中には成長の仕方で病気の疑いがわかる事もあるので、こちらで分類してご紹介します。

生後3か月頃 首の据わりが遅いと発育が順調でない可能性が考えられる

赤ちゃんがまず成長していく上で、一番の関門になる部分が首の据わりです。

最近は早くから首がしっかりする子もいる、と言われていますが、だいたい生後3か月頃になると首が据わり始める赤ちゃんが出てくるようです。

首が据わるというのは、うつぶせにした状態で顔をあげられる、という事が出来るかどうか、でわかります。

3か月と4か月の間で1度健診がありますが、首の据わりを必ずチェックされます。ところで首が据わっていないと何が問題なのでしょうか。

首の据わりが遅い場合に考えられる病気は、脳の病気・発達障害・筋肉の異常です。脳からの指令がしっかりと行われていない、行われていても体に届かない、体に届いても動かせない、などが考えられます。

ちなみに問題は「3か月の時にも首がガクガクで新生児の時と同じ」場合だけです。

5か月位までに首が据わればいいので、3か月の際に完璧に首が据わっていなくてもあまり心配しなくて良いと思います。

生後4か月頃 物に手を伸ばさないと視力に問題があるかも

生後4か月頃は、目も少しずつ見えてくるようになり、覗き込むとこちらを見返ししてくれたり、興味があるものに対してもじっと眺めていたりするようになります。

気になるおもちゃにも手を伸ばそうとする、という成長が見える頃なのですが、その様子がない場合にはもしかすると視力がしっかりしていないのかもしれない、と疑われます。

視力はあるのに、興味がない(物として感じられない)など別の問題の可能性もありますので、3・4か月健診が大切になってきます。

生後1年頃 ハイハイやお座りが出来ないと脳性麻痺の可能性もある

生後1年が経過すると早い子では歩いていますし、そうでなくてもハイハイして自分で動いているという場合が多いです。

中には動く事があまり好きではないタイプもいるのですが、そういう子でもお座りはできるようになっているはずです。

しかし1歳になってもつかまり立ちはしない、動かない、座れないとなると成長がちゃんと出来ていないと診断されるかもしれません。

なぜ脳性まひの可能性があるのかというと、脳性麻痺になると脳の指令がしっかりと体に届かないため、赤ちゃんが普通に出来る事が出来なくなるのです。

だいたい9・10か月の健診でお座りが出来ない、ハイハイが出来ない、寝返りをしないという状態だと、念入りに再検査される可能性があります。

自閉症や発達障害は3歳から5歳くらいにはっきりとわかりやすい

発達障害や自閉症は、産まれてすぐにわからない事もあります。

ただし、成長するにつれ「あれ?なんか他の子と違うな」と感じてそれが確信に変わっていくというケースが多いようです。

私の知り合いのお子さんは発達障害ですが、5歳の時には既に診断をされたようです。このように5歳になるとだいたい発達障害の事も明確に診断される事が可能になります。

自閉症の場合はもう少し早く3歳くらいの時点で診断をされるようです。目を合わせてくれないとか、言葉がほとんど出ないという事から早期に発見される事が多いようです。

怪しいと思ったら、隠すではなく明確にしていく時代に

以前は子供に障害があるかもしれない、となると医師のほうも曖昧な説明をしていたのですが、時代が変わり今はインターネットで検索すれば素人もかなり確信に迫る真実を知る事が出来るようになりました。

医師はもごまかす事が出来なくなっている事もあり、明確に説明をしてくれるようになっています。

告知内容に不安…そんな時はセカンドオピニオンを!

赤ちゃんに障害があるかもしれない、と突然言われたら誰でも動揺して当たり前です。

もしかしたら目の前の医師は間違っているのかもしれない、と思うかもしれませんし、この医師はどうしても苦手という場合だってあるでしょう。

そんな場合には遠慮なくセカンドオピニオンを探して受診しましょう。

発達障害などの場合は大人の診察を中心に行う医師より、子供をたくさん診ている先生のほうが安心出来るという考えもあります。

たくさんの意見を聞いて判断する事は悪い事ではありません。

個人病院と総合病院の連結はスムーズになりつつある
何か障害があるとわかれば、個人病院から総合病院へ変更しなくてはならない事もありますが、こちらも医師同士が連携をしっかりと行うので安心して病院を紹介してもらえる時代になっていると言えます。

医師によっては告知の仕方も様々でしょう。最終的には自分たちが納得出来なくては、子供の命をお願い出来ないのではないでしょうか。

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